В історичному медичному прориві, дитина з рідкісним генетичним захворюванням отримала успішне лікування за допомогою персоналізованої генотерапії. Дитина на ім’я КДж народилася з важкою формою дефіциту карбамоїлфосфатсинтетази (CPS1) і провела перші місяці свого життя в лікарні на обмеженій дієті. У лютому, коли йому було приблизно шість місяців, КДж отримав першу дозу індивідуально розробленої терапії.
Лікування пройшло без ускладнень, і зараз хлопчик активно росте та розвивається. Цей випадок був детально описаний у статті, опублікованій в The New England Journal of Medicine, що відкриває нові можливості для використання технології редагування генів у лікуванні рідкісних захворювань.
Доктор Ребекка Ахренс-Ніклас, одна з авторок дослідження, зазначила, що ця розробка стала можливою завдяки багаторічній співпраці дослідників та клініцистів. Вона сподівається, що КДж стане першим з багатьох пацієнтів, які зможуть скористатися цією терапією.
Дослідники зосередилися на розробці персоналізованих генетичних терапій для пацієнтів з рідкісними метаболічними розладами, такими як CPS1. Після тривалих досліджень вони змогли створити терапію, що виправляє специфічну генетичну мутацію КДж.
КДж отримав свою першу інфузію експериментальної терапії в лютому, і з тих пір не спостерігалося серйозних побічних ефектів. Завдяки лікуванню, хлопчик зміг вживати більше білка в їжі і потребує меншої кількості медикаментів для виведення азоту.
Батьки КДж, Нікол Мулдун і Кайл Мулдун, висловили надію, що ця терапія не тільки допоможе їхній дитині, а й іншим сім’ям, які зіткнулися з подібними проблемами.
